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到目前为止，我们对基因组的绝大部分知之甚少。

日前，来自曼彻斯特大学的一组研究人员最近发现，基因组中“沉默的大多数”也能揭示关于早期人类发育的答案。

根据科学界此前的认识，我们体内只有大约3万个基因拥有制造我们体内所有蛋白质的基本编码，决定了人类实际的构造与外形。这只占我们整个基因组的2%。

不包含制造蛋白质指令、或只能制造出无转译能力RNA的DNA序列叫做非编码DNA，占我们整个基因组的98%。这些DNA序列属于“沉默的大多数”，并且此前一直被视为无用的垃圾。

在过去，专家们并不完全确定我们的绝大多数基因组是如何工作的，或者它们是否对我们的发育做出了贡献直到现在，研究团队在《自然通讯》杂志上发表了他们的论文。

研究小组发现，非编码DNA实际上掌握着控制每个基因按正确顺序开启和关闭的秘密，这解释了我们的基因组是如何在我们体内创建每个组织的。

那些出生时心脏、肾脏、四肢和大脑有问题，但他们的基因中没有明显问题的婴儿，必须通过一个称为下一代测序(NGS)的过程进行全基因组阅读。

但是找到一个问题可能是极其困难的。

随后，研究小组采用了同样的NGS技术，并将目标锁定在功能性非编码基因组上，结果发现该基因组约占总基因组的3%。因此，通过缩小最关键的区域，医生可能能够做出更好的诊断。

“令人震惊的不仅是关键基因如何在正确的时间和地点被激活，而且是关闭错误基因的重要性。”尼尔·汉利(Neil Hanley)教授说，他是曼彻斯特大学NHS基金会的一名医生，也是该项目的负责人。

为了再次验证他们的发现，该团队使用了正在发育的斑马鱼和实验室干细胞来展示关键的非编码人类DNA片段如何适当地点亮绿色荧光蛋白。

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（图：13个人类胚胎组织的表观基因组景观）

汉利说:“但愿这张揭示我们基因组最深秘密的新图谱能帮助科学家和医生找出以前未解决的基因变化，帮助向患者和父母解释哪里出了问题。”

“随着时间的推移，我们希望它能开始研究如何才能避免这种情况在未来发生。”

编译/前瞻经济学人APP资讯组

原文来源：

https://www.techtimes.com/articles/251693/20200810/researchers-finally-discover-how-our-genome-controls-organ-development-that-could-help-in-the-medical-field.htm

https://www.nature.com/articles/s41467-020-17305-2